新临床基因测序平台获批 基因检测临床大规模应用再进一步

　　经济日报-中国经济网北京7月9日讯（记者 朱国旺）7月7日，贝瑞基因宣布，其 NextSeq CN500基因测序仪的适用范围已完成变更，成为可以落地医疗机构，且可以即刻开展大规模临床基因检测的NGS(二代测序技术，next generation sequencing)通用型平台。

　　据了解，此次NextSeq CN500基因测序仪变更后的适用范围为“用于人脱氧核糖核酸（DNA）测序，以检测基因序列，这些基因序列变化可能导致存在疾病或易感性。该仪器在临床上可用于与国家药品监督管理部门批准的体外诊断试剂以及仪器配套的随机软件配合检测，且不用于人类全基因组的测序或从头测序”。

　　该适用范围的变更，被国内基因测序行业誉为里程碑式的事件。“这次获批是对基因检测技术在临床应用的巨大推动，也意味着NextSeq CN500已跨越NIPT进入更多疾病的领域”，贝瑞基因董事长高扬博士表示。目前在临床上，多个疾病领域（肿瘤学、遗传疾病、生殖健康等）迫切希望通过基因检测进行临床辅助诊断、疾病全程监控、疾病早筛、以及个体化用药、生物制药研发等，这一切应用的实现，都建立在这样的基础上：基因测序仪是否有资格应用于临床；基因测序仪是否被临床认可。因此当NextSeq CN500具备了这两个条件，无疑夯实了贝瑞基因在产业链上游的地位，对于未来贝瑞基因业务增长将起促进作用。

　　通过研究基因组学实现肿瘤的精准治疗和早筛早诊，已经是国际公认的有效手段。因为这不仅可以极大地提高治疗效率，同时也能够极大地降低患者个人及社会的医疗负担。在国内，基因检测行业已经走出行业的初始发展阶段，形成了一批行业龙头。2016年3月，科技部首次召开了“国家精准医疗战略专家会议”，成立了中国精准医疗战略专家组，并计划在2030年前投入600亿元。

　　近几年，基因检测技术日渐完善，对疾病生物信息的认知迅速提高，基因检测临床应用场景也日渐清晰明了。据国家卫生健康委临床检验中心李金明介绍，NGS的临床应用目前在染色体非整倍体无创产前筛查（NIPS），胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前基因诊断，恶性肿瘤免疫治疗基因突变检测等领域。

　　“与研究相比，临床应用对基因测序仪有着更独特的要求。” 高扬解释道，“由于临床场景的特点，基因测序仪只有具备操作简便、通量大、数据质量高、检测成本低等优势时，才可能被医疗机构大规模地采用，这也是为什么市场上的基因测序仪很多，但真正被一线医疗机构所接受的却寥寥无几。”

　　李金明提及，目前我国NGS应用面临三个“前所未有”：一是检测过程的复杂程度前所未有，二是对实验室设计及环境条件要求之高前所未有，三是对人员的知识和能力的要求之高前所未有。同时在规范化及质量管理方面有五个不容易：分析前标本获取、标本质检、标本处理等质量保证不容易，室内质量控制不容易，实验室质量评价/能力验证的开展不容易，人员能力培训不容易，结果解读不容易。他说，这些工作的开展相当复杂，国际上没有借鉴，只能靠我们自己一个一个来把它解决。

　　根据知名投行Piper Jaffray预测，到2026年，以基因检测技术为核心的液体活检将在全球达到326亿美元的市场规模，包括肿瘤领域286亿美元、无创产前诊断（NIPT）20亿美元。也就是说，肿瘤领域的基因检测市场规模为NIPT的十倍以上。