为救儿子而自制药？这位父亲的背后，拷问出罕见药如今的现实困局

曾几何时，一部电影《我不是药神》，触碰到了每个中国人最无奈的地方----

看病贵，看病难。

也正因为这段关于穷病的论述，绝对就能戳到很多人的心眼里去。

这部电影主要重点描述了一瓶抗癌“药”的故事，这种药即是救人的药，无数人的生命得以延续；同时这也是“吃人”的药，高昂的售价让多少人望而却步，甚至因病致贫。

围绕着这瓶“药”，折射出世间的百态人生。

走出电影院，回归现实，你会发现生活中，这瓶“药”依然存在。

两个月后要为儿子做基因替代临床试验？这位“药神父亲”不能停下的冒险

前段时间，一则“高中学历父亲为罕见病儿子自学制药”新闻吸引了网友的关注，一位30岁的男子徐伟，由于自己的儿子患有罕见病---Menkes综合征，这种病目前没有特效药。

为了救儿子，这位只有高中学历的父亲开始冒险制药救子，通过阅读了大量的医学论文，将家里的杂物间改成实验室，在没有亲朋好友的支持下，他选择了自制可以缓解灏洋病情发展的化合物。

（图源网络）

然而，徐伟在研发过程中也进入了尴尬的局面。

一方面的药物研究已不再像化合物组氨酸铜那样简单的药物研究，而是开始进入基因替代，既有技术上的壁垒，同时也有无法预估的风险。

（图源网络）

而另一方面，基因替代疗法又有医学伦理的争议，也违背了《最高人民法院最高人民检察院关于执行，<中华人民共和国刑法>确定罪名的补充规定（七）》规定了非法植入基因编辑、克隆胚胎罪罪名。

但面对儿子的性命，徐伟也面临一座险峰，这是一场与时间赛跑、性命攸关的冒险之旅。

罕见的药，到底有多罕见？

虽说医学不断发展和钻研，但同时各种新型的疾病也不断被发现，目前临床上有很多疾病属于罕见病。

罕见药为何会如此稀缺，主要针对2方面：

第一，患者数量极少

对于罕见病的标准，各个国家定义有所不同，比如美国1500:1、日本2500:1、欧盟2000:1且属重大危病。

正因发病人群少，发病几率极微，而这种疾病的治疗所需要的专用药品，因为数量稀缺，就如同孤儿一样，又称为“孤儿药”。

第二，制药企业的经济利益

企业的目的是以营利为主，制药企业同样也不例外。

要知道，一款药的生产需要经过研制、开发、临床试验、生产等多个环节，每一个环节都需要极大的经济成本。

若碰到销售市场狭窄，那么又有哪个药企愿意看到自己费尽财力、物力等成本来研制的药品，最终却无法给自己带来利益呢？

罕见药的难题，不仅仅是贵的问题

据Evaluate在近两年（2017-2018）曾发布的孤儿药行业报告，数据显示：到了2024年，罕见药的销售额预估高达2620亿美元，其中2018-2024年复合增长率就达到11.3％，是非罕见药的2倍左右。

同时，罕见药的人均花费、中位数也是非罕见药的5倍以上。

然而，罕见药数量少，价格贵，对于这种“供需紧张”的局面，各国各地也都纷纷推出各种政策来保证罕见药的供应。

比如美国，早在1983年就颁布了一部《孤儿药法案》，鼓励、指导以及帮助药企来积极投身罕见药的研发，保障药企的利益不受损失，激发药企生产孤儿药的积极性。

1997年，澳大利亚对其1990年版《医疗用品法》（Therapeutic Goods Act）进行了全面修订，增加了罕见病药物相关政策。

此后，日本、新加坡、欧盟等也都推出了类似的法规，保证制药企业的经济利益，保证罕见药的研发和供应。

针对罕见药这方面，我国却还是有些欠缺

对于罕见病、罕见药这方面，也没有相关的明确官方定义。

而缺乏了基础的定义，针对药企的相关优惠政策也就空白，国内药企的利益无法得到保障，自然也就没有生产罕见药的积极性。

再加上定价体系的僵硬，医保模式又缺乏了官方指导，导致目前上市的罕见药无法很好地流通，甚至还有退市的风险。

但好在国家卫健委也开始认识到问题的重要性，虽说尚未有相关配套政策、法规来保障罕见药的研发，但也成立了“罕见病诊疗与保障专家委员会”、通过医保改革、医药代表谈判等手段。

（2017年和2019年两次谈判纳入《基本医疗保险目录》的罕见病药物情况）

尤其是近几年，卫健委还建立健全国家医保药品目录动态调整机制，实施国家医保谈判药品“双通道”政策，稳步推进药品改革措施实施落地，持续巩固医保药品政策改革成效。

这些种种举措，也大大保障罕见病患者的相关利益。

当然，这条路依然任重而道远。

不仅需要国家立法支持，针对罕见的病学研究、制药研究技术、医保支付能力等也需要一一攻破。

我们真诚希望，我国的罕见病治疗能够健康有序发展起来，让《我不是药神》回归电影，而不是现实重现。

罕见病虽说发病率极低，也许是万分之一，也许是百万分之一。

但若这个分子降落到一个患儿，一个家庭，那不仅仅只是一个数字，而是一段现实的无奈。

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