2020年罕见病达万余种 大部分缺治疗方法

　　第二届国际罕见病研究联盟会议昨闭幕 专家表示力争2020年所有罕见病被诊断由国际罕见病研究联盟主办、华大基因承办的第二届国际罕见病研究联盟会议昨日在深闭幕。记者从会上获悉，与会专家预计，到2020年，所有罕见疾病的致病基因都可以被发现，力争诊断所有罕见疾病。

　　发现更多罕见病致病基因

　　一直以来，罕见病诊断方法的欠缺困扰着医生们，罕见病在临床上很容易被误诊和漏诊，而这也给随之而来的治疗带来困难。据了解，我国在临床上已经应用的罕见病诊断项目仅有20种左右，仅能满足对已经明确病因的罕见病进行筛查或诊断。

　　在持续三天的会议上，与会专家学者就罕见病的诊断治疗以及基因组学在罕见病领域的应用进行探讨和交流。

　　欧洲人类基因组学会主席、荷兰内梅亨大学医院人类遗传中心主任Han G.Brunner教授在大会做主题发言时表示，国际罕见病联盟的目标是到2020年所有的罕见病都可以被诊断。他介绍，今年基因组学的研究进展是对导致罕见病的变异致病基因迅速地被发现，同时也发现了新的罕见病。

　　他表示，2012年已经发现有8000多种罕见病，预计几乎所有的罕见病致病基因在2020年前都可以被发现，届时罕见病种类数量可能多达1万多种。他表示：“先找出基因变异，再找出临床表现，这有利于确诊和治疗罕见病。”

　　他希望，未来可以将全球的罕见病基因数据库相连，促进患有同样罕见病的人建立联系，有利于分享宝贵的个体病例知识，也有助于临床检测和治疗。

　　在大会上，华大基因院长王俊表示，可以通过五个步骤来预防罕见病，即携带者筛查、植入前遗传诊断、产前无创基因检测、胎儿细胞无创基因检测和新生儿筛查。

　　绝大部分缺乏治疗方法

　　除了专家学者之外，关注罕见病的部分公益组织也参与到此次会议中来。罕见病发展中心主任、瓷娃娃罕见病关爱基金副主任黄如方在会议期间接受记者采访时表示，罕见病诊断是基础性问题，只有诊断了才能对疾病进行研究。

　　诊断与治疗密切相关。“目前只有不到1%的罕见病存在有效的治疗方法。”黄如方表示，罕见病80%以上与基因缺陷有关。据相关专家介绍，每个人的基因中平均约有7~10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病，严重者常危及生命。

　　黄如方表示，罕见病群体在全球绝大部分国家都被忽视，因为临床病人案例非常少，而医生对这方面的研究也相对较少，导致疾病容易被误诊。而且罕见病患者的药物可及性非常差，主要表现在目前全世界被发现的6000~7000种罕见病绝大部分没有有效的治疗方法。

　　黄如方称，发展罕见病的诊断和药物研发，并为罕见病患者提供医疗保障是他们目前最迫切的需求。