第二代基因测序诊断产品将上市

　　近日，国家食品药品监督管理总局首次批准注册第二代基因测序诊断产品上市，华大基因成为食药监总局批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。

　　业内表示，尽管市场前景广阔，但是基因测序服务能否大规模推广，一方面得看后续政策是否对产业“保驾护航”，另一方面还有待于行业标准的提升。

　　华大基因为自己的无创产前基因检测(NIPT)起名为“NIFTY”。此次获批的产品，是华大基因NIFTY的应用设备，包括测序仪和试剂盒。

　　由于无创产前基因检测的无创、安全，再加上特异性高等优势，逐步成为孕妇的首选检测方法。该项检测技术也是基因组应用的一个重要里程碑，全球已经公认无创产前基因检测是未来产前筛查和诊断的发展趋势。

　　统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。

　　值得关注的是，目前的产业政策和行业规范还无法与这一前沿技术完全相匹配。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全，今年2月，食药监总局和卫计委联合发文叫停基因检测产品和技术的临床使用，要求基因监测技术涉及的测序仪、相关诊断试剂和软件，都要进行医疗器械注册。任何医疗机构不得擅自开展基因测序临床应用。

　　华大医学执行总裁尹烨8日表示，食药监总局此次批准华大基因产品上市，是我国基因组医学行业的一个重要里程碑。它标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性的一步。

　　“基因检测行业其实挺不规范的，比如对患者检测的一个位点收取费用时，有的公司收800元，有的则收1500元，而理由是进口仪器耗费比较贵，但实际上，不同价格做出来的结果和准确率是一样的。”一位内部人士告诉记者，而且侧重不同检查项目的基因检测公司，在不同的医疗机构中，可能还涉及不同程度的样本数据垄断。

　　另外，上海一家医学检验所的市场经理还告诉记者，食药监总局对基因测序的态度虽然从之前的叫停到现在的放开，但不是每一家企业都有资格进入这个市场。如果医疗机构采购了未经注册的基因测序产品，仍将面临不能使用的局面。

　　招商证券研究报告指出，基因测序产业链通常分为——仪器、试剂、服务，其中仪器与试剂归属食药监局审批，开展技术服务需要通过卫计委审批。此次华大基因二代测序产品虽然获批，但基因测序服务是否能大规模推广，还需要等待卫计委进一步明确。

　　目前，虽然卫生计生委允许机构申报基因检测临床应用试点，据了解已经有300多家医疗机构和医学检验所上报申请，但尚未有一家获批。