浙江新生儿筛查报告：3200余宝宝患先天代谢疾病

　　浙江省公布近13年新生儿筛查报告，3200余个宝宝患先天代谢疾病

　　孕妈妈缺铁缺叶酸、甲状腺功能低下、基因异常，都会让宝宝智力受损

　　想让宝宝聪明，别输在孕产期

　　昨天，浙江大学医学院附属儿童医院发布数据：浙江开展新生儿筛查13年来，共筛查了全省512多万名新生宝宝，筛查率达98.44%。筛查发现两类最多的先天性代谢疾病是甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，累计发现3282位。其中甲状腺功能低下的患儿有3054位，苯丙酮尿症患儿有228位。

　　筛查结果显示，去年杭州市共出生新生儿约10万人，确诊患甲状腺功能低下的有61人，患苯丙酮尿症的7人，患其他遗传代谢性疾病18人。

　　浙医儿院遗传代谢科主任杨茹莱主任医师说，前一种疾病与母亲怀孕时甲状腺功能低下有关，而后一种疾病与父母的基因异常有关。但宝宝只要出生后及时干预、治疗，都可以像正常孩子一样成长。但错过7岁以内的最佳治疗期，这两种先天性疾病都会导致智力低下，成年后无法生活自理，需要别人终生看护。

　　许多先天缺陷，外表看不出来

　　距离孩子出生的时间越近，准妈妈们的焦虑就会越重：

　　“开始希望孩子是个漂亮的女娃娃;后来，希望她可以聪明、漂亮，有我的眼睛，他的鼻子;再后来，我只希望她四肢俱全，没有缺陷。”杭州一位准妈妈在微博上的这段留言，引来很多网友的共鸣。

　　然而，我们怎么知道孩子是健康的?通过外表可以吗?家住浙中农村的张女士已有两个女儿，她昨天告诉记者：“千万不要光看外表，不去做出生后的筛查!”

　　原来她生大女儿时，是顺产的，很快就出院了。之后医院通知她带宝宝去做新生儿筛查，但她觉得女儿四肢俱全，五官端正，并无异常，想想就放弃了。但长到9个月的时候，她发现，女儿看起来不太机灵，木头木脑的;拉出来的尿有股奇怪的臭味，头发也变得黄黄的。张女士以为女儿发育晚，并没有太在意。直到女儿3岁依然不会说话，路也走不稳，张女士这才着急地送女儿到浙江大学医学院附属儿童医院看病。医生明确诊断她女儿得了先天性疾病——苯丙酮尿症，是因父母的基因异常造成的。

　　而苯丙酮尿症是引起小儿智能发育障碍较为常见的原因之一。如果早期诊断，配合饮食治疗，患儿不会留下智力低下的后遗症，但张女士的女儿3岁时才被发现，即使经过治疗，仍然会有智力残障。

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